La calvizie, o alopecia, è un disturbo del cuoio capelluto che colpisce sia gli uomini che le donne di diverse età. Molti fattori possono contribuire alla calvizie, tra cui l’ereditarietà, l’invecchiamento, le malattie autoimmuni e le alterazioni ormonali. In particolare, alcune varianti genetiche rare sono state identificate come cause della calvizie.
La calvizie di tipo maschile, chiamata anche alopecia androgenetica, è la forma più comune di calvizie e colpisce circa il 50% degli uomini entro i 50 anni. La causa principale di questa forma di calvizie è l’ereditarietà. Studi genetici hanno identificato diverse varianti genetiche rare associate alla calvizie di tipo maschile.
Una delle varianti genetiche più comuni associate alla calvizie di tipo maschile è la presenza di un allele specifico del gene AR (recettore degli androgeni). Questo gene è coinvolto nella regolazione della risposta agli androgeni, gli ormoni sessuali maschili. Le persone con questa variante genetica possono essere più sensibili agli effetti degli androgeni sul cuoio capelluto, che può portare alla progressiva perdita dei capelli.
Un altro gene coinvolto nella calvizie di tipo maschile è il gene SRD5A2, che codifica per un enzima coinvolto nella conversione del testosterone in diidrotestosterone (DHT), una forma più attiva di testosterone. Le varianti genetiche di questo gene possono influenzare l’attività dell’enzima e la produzione di DHT, che a sua volta può influenzare la perdita dei capelli.
La calvizie di tipo femminile, chiamata anche alopecia femminile, è meno comune rispetto alla calvizie di tipo maschile, ma può comunque essere influenzata dalle varianti genetiche rare. Anche in questo caso, le varianti genetiche possono influenzare la risposta agli ormoni sessuali, come gli estrogeni e gli androgeni.
Un gene coinvolto nella calvizie di tipo femminile è il gene CYP19A1, che codifica per l’enzima aromatasi, coinvolto nella conversione degli androgeni in estrogeni. Le varianti genetiche di questo gene possono influenzare l’attività dell’enzima e la produzione di estrogeni, che a sua volta può influenzare la crescita dei capelli.
Oltre alle varianti genetiche coinvolte nella risposta agli ormoni sessuali, altre varianti genetiche rare possono influenzare la calvizie. Ad esempio, il gene Sox21 è stato identificato come coinvolto nella regolazione della crescita dei capelli. Le varianti genetiche di questo gene possono influenzare l’espressione del gene e alterare il processo di crescita dei capelli.
Studi recenti hanno anche identificato varianti genetiche rare associate alla calvizie autoimmune, una forma di calvizie in cui il sistema immunitario attacca i follicoli piliferi. Le varianti genetiche coinvolte nella risposta immunitaria possono influenzare la suscettibilità alla calvizie autoimmune.
In conclusione, la calvizie è un disturbo comune del cuoio capelluto che può essere influenzato da diverse varianti genetiche rare. Queste varianti possono influenzare la risposta agli ormoni sessuali, la crescita dei capelli e la risposta immunitaria. La comprensione di queste varianti genetiche può aiutare nella diagnosi e nel trattamento della calvizie, aprendo la strada a terapie mirate e personalizzate per questa condizione.
